Kelainan kromosom

yaah...sekali sekali ngepost tentang ilmu pengetahuan lah.. hehe :)

Kelainan Kromosom

            Kelainan ini terjadi pada manusia. Jenis kelainan ini termasuk dalam Aneuploidi yaitu suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihankromosom tertentu. Individu tersebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena non-disjunction.

1.      Sindrom Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Ditemukan oleh H.H Turner pada tahun 1939.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat non-disjunction atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45, XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1).

Ciri-ciri:

§  Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik

§  Dilahirkan tanpa ovari atau uterus

§  Bertubuh pendek

§  Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher

§  Pembengkakan pada tangan dan kaki

§  Wajah menyerupai anak kecil

§  Dada berukuran kecil

§  Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh

§  Puting susu terletak berjauhan

§  Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh

§  Memiliki kemungkinan lebih besar mengalami keterbelakangan mental

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Turner

Contoh Penderita Sindrom Turner

2.      Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F. Klinefelter pada tahun 1942.

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.

Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini. Kariotipe: 47, XXY (44A + XXY). Formula kromosom (2n+1).

Ciri-ciri:

§  Tumbuh payudara

§  Pertumbuhan rambut kurang

§  Lengan dan kaki panjang

§  Suara seperti wanita

§  Testis kecil

§  Bersifat steril (mandul)

§  Tuna mental

§  Mengalami gangguan koordinasi gerak badan

§  Otot kecil

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Klinefelter

Contoh Penderita Sindrom Klinefelter

3.      Sindrom Metafemale (Triple X)

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.

Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi. Kariotipe: 47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).

Ciri-ciri:

§  Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)

§  Kepala kecil

§  Mongolisme

§  Terdapat lipatan kulit pada epichantal

§  Memiliki masalah dalam pemahaman

§  Lambat dalam berbicara

 

§  Sulit berinteraksi dengan orang lain

§  Menarik diri

§  Payudara tidak berkembang

§  Menstruasi tidak teratur dan steril

§  Mengalami gangguan mental

§  Pada umumnya tidak berumur panjang

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Metafemale

Contoh penderita Sindrom Metafemale

 

4.      Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)

Sindrom Jacobs, kariotipe 47, XYY (44A+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs pada tahun 1965. Formula kromosom (2n+1)

Ciri-ciri:

§  Berperawakan tinggi

§  Bersifat anti-sosial dan agresif

§  Suka melawan hukum

§  Intelengensia relatif normal

§  Perbandingannya 1 dari 1000 laki-laki

§  Tidak subur

Bentuk Kariotipe pada Sindrom Jacob (Kriminal Sindrom)

 

 

Contoh Penderita Jacob Sindrom