Kelainan
Kromosom
Kelainan ini terjadi pada manusia.
Jenis kelainan ini termasuk dalam Aneuploidi
yaitu suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau
kelebihankromosom tertentu. Individu tersebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena non-disjunction.
1.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga
sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X)
adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Ditemukan oleh H.H Turner pada tahun 1939.
Wanita normal memiliki kromosom
seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom
Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi
karena satu kromosom hilang saat non-disjunction atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45,
XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1).
Ciri-ciri:
§ Kelenjar kelamin (gonad) yang
tidak berfungsi dengan baik
§ Dilahirkan tanpa ovari atau
uterus
§ Bertubuh pendek
§ Kehilangan lipatan kulit di
sekitar leher
§ Pembengkakan pada tangan dan
kaki
§ Wajah menyerupai anak kecil
§ Dada berukuran kecil
§ Payudara dan rambut kelamin
tidak tumbuh
§ Puting susu terletak berjauhan
§ Tanda kelamin sekunder tidak
tumbuh
§ Memiliki kemungkinan lebih
besar mengalami keterbelakangan mental
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Turner
Contoh
Penderita Sindrom Turner
2.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah
kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.
Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F.
Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan kromosom X pada
laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua.
Pada tahun 1970-an, para
ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan
genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi
laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini. Kariotipe: 47, XXY (44A +
XXY). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
§ Tumbuh payudara
§ Pertumbuhan rambut kurang
§ Lengan dan kaki panjang
§ Suara seperti wanita
§ Testis kecil
§ Bersifat steril (mandul)
§ Tuna mental
§ Mengalami gangguan koordinasi
gerak badan
§ Otot kecil
Bentuk Kariotipe pada Sindrom Klinefelter
Contoh Penderita Sindrom Klinefelter
 |
|
3.
Sindrom Metafemale (Triple X)
Sindrom Triple-X adalah satu
jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi
akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan
dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki
risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.
Sindrom Triple X merupakan
kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan
adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna.
Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi
cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.
Kariotipe: 47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
§ Lebih tinggi dari orang normal
(± 172cm)
§ Kepala kecil
§ Mongolisme
§ Terdapat lipatan kulit pada
epichantal
§ Memiliki masalah dalam
pemahaman
§ Lambat dalam berbicara
§ Sulit berinteraksi dengan orang
lain
§ Menarik diri
§ Payudara tidak berkembang
§ Menstruasi tidak teratur dan
steril
§ Mengalami gangguan mental
§ Pada umumnya tidak berumur
panjang
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Metafemale
Contoh penderita Sindrom
Metafemale
4.
Sindrom Jacob (Kriminal
Sindrom)
Sindrom Jacobs, kariotipe 47,
XYY (44A+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur
(X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). Ditemukan oleh P.A Jacobs
pada tahun 1965. Formula kromosom (2n+1)
Ciri-ciri:
§ Berperawakan tinggi
§ Bersifat anti-sosial dan
agresif
§ Suka melawan hukum
§ Intelengensia relatif normal
§ Perbandingannya 1 dari 1000
laki-laki
§ Tidak subur
Bentuk Kariotipe pada Sindrom
Jacob (Kriminal Sindrom)
Contoh Penderita Jacob Sindrom
.JPG)
.JPG)
.JPG)
.JPG)
